现大多数位置之间未过滤

[alamin447]

受影响和致病性。结果，许多位于+5和-5位置的变异导致了多种罕见的遗传疾病。这些表明+5和-5位点是潜在的致病热点，我们在分析WES数据时可以更加关注±5位点。特别是当患者具有典型的遗传病家族史，且外显子区域未发现致病变异时。必要时，研究人员还可以做一些功能验证实验，以确认+5和-5位点变异的危害性。在我们当前的研

究中，我们结合 SPIDEX 和 dbscSNV 来预测拼接效应，以获得Telegram 用户号码列表更有效、更全面的损伤分析结果。SPIDEX 是一种机器学习技术，根据实验观察到的外显子跳跃事件进行训练，并根据基因组特征预测外显子包含百分比，dbscSNV 分数是典型剪接位点周围变异剪接效应的两个整体预测因子。他们在各项绩效评估中都取得了不错的成绩[20、21 ] 。 _ 由于SpliceAI（）[ 43 ]可以预测内含子变异对剪接的影响，我们将在后续研究中结合Splice AI


来证明进一步的说法。 通过统计差异分析，我们发的内含子变异的数量存在显着差异，但内含子通过变异和有害变异的数量仅在某些区域存在显着差异，并且没有明显的模式。统计差异分析结果表明，在进化过程中，不同内含子区域之间的变异率没有显着差异。因为，虽然不改变氨基酸序列的变体（例如内含子变体）受到较低的进化限制，但对于侧翼内含子序列，哺乳动物中存在更高水平的保守性[44 , 45 ]]。